Sastanci članova Udruge - svaki 1. petak u mjesecu u 18 sati u prostorima Udruge,
M.Vrhovca 5 (Grabrik), 2. kat, Karlovac.

Simptomi i dijagnostika

Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Down sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Down sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Downsindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik, ukoliko postoji sumnja da se radi o Down sindromu, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koju nazivamo kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. Ukoliko pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnozu Down sindroma.

Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Down sindromom su:

- mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
- kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
- kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv "mongoloidnost")
- okruglo lice izravnanog profila
- abnormalni oblik uški
- kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda
- malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
- kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
- kraći prsni koš neobičnog oblika
- malena glava

Ove, a i neke druge karakteristike Down sindroma mogu se javiti i kod zdrave djece, stoga je za postavljanje dijagnoze potrebno učiniti dodatne pretrage. Koliko god nastanak Down sindroma nije moguće spriječiti, moguće je prije rođenja otkriti ima li nerođeno dijete Down sindrom, te se pravodobno pripremiti za sve izazove koji dolaze trenutkom njegova rođenja. Kod osoba koje u obitelji imaju nekog s Down sindromom ili kod roditelja koji već imaju dijete s Down sindromom, moguće je savjetovanjem prije nastupanja trudnoće odrediti rizik javljanja ili ponavljanja istog problema u potomstva, a pregledima i dijagnostičkim pretragama u ranoj fazi trudnoće može se odrediti ima li nerođeno dijete Down sindrom ili ne. Vrijeme nakon rođenja djeteta posebno je teško, zbog svih stresova koje sobom nosi prilagodba na novorođenče i na situaciju koja u potunosti mijenja dotadašnji život.

Postoje više ili manje pouzdane pretrage kojima se u trudnoći određuje eventualno postojanje Down sindroma u nerođena djeteta.

Najpouzdanije od njih, kojima se dijagnoza postavlja s 98-99-postotnom sigurnošću jesu amniocenteza i analiza materijala plodovih ovoja (korionskih resica). Obje metode analiziraju materijal dobiven od samog ploda.

Analiza korionskih resica je metoda koju je moguće učiniti najranije, između 7. i 9. tjedna trudnoće, a amniocenteza (uzimanje uzorka plodne tekućine ) se izvodi 5-6 tjedana kasnije, do 20. tjedna trudnoće. Obje metode nose određeni rizik krvarenja, a u malom postotku moguć je i pobačaj.

Za majku i dijete bezopasna metoda je određivanje triju hormona iz krvi majke, te izračunavanje njihovih omjera i indirektno zaključivanje o riziku rođenja djeteta s Down sindromom. To je metoda tzv. triple testa. Pouzdanost je oko 60%, a postoje i lažno pozitivni nalazi.

Ultrazvučnom analizom morfologije djeteta, kao i praćenjem mjera djetetovih kostiju nije moguće zaključiti ništa o eventualnom postojanju Down sindroma u nerođenog djeteta.